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近日，小江的媽媽通過“罕見病全球藥物信息平臺(tái)”成功找到適應(yīng)癥藥物曲恩汀，這為身患罕見病肝豆?fàn)詈俗冃缘男〗�的治療提供了更多的選擇性。通過這種全新的線上線下結(jié)合的找藥模式，將會(huì)為更多有國外創(chuàng)新藥物需求的罕見病患者提供新的找藥路徑，帶去新的希望。

遭遇罕見病，“救命藥”何處尋？

小江身患的肝豆?fàn)詈俗冃允且环N罕見的銅代謝障礙的常染色體隱性遺傳病，又稱威爾遜氏�。ㄓ⑽模篧ilson s Disease，WD）,俗稱”銅娃娃”。該病由位于第13號(hào)染色體的ATP7B 基因突變導(dǎo)致體內(nèi)銅離子轉(zhuǎn)運(yùn)及排泄障礙，銅在肝臟、神經(jīng)系統(tǒng)、角膜、腎臟等臟器沉積，出現(xiàn)一系列臨床表現(xiàn)[1-2]。

兒童患者多以肝臟受累為首發(fā)表現(xiàn)，青少年及成人以神經(jīng)系統(tǒng)受累為首發(fā)癥狀的患者較多。如果不治療，疾病發(fā)展可致命；如果早期診斷和治療，患者可有正常的生活和壽命。[3]

在2018年5月，由國家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5部門聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》中，肝豆?fàn)詈俗冃悦�列�?7位。

目前，針對(duì)該病的治療目的是減少銅攝入，阻止銅吸收，排出體內(nèi)多余的銅，維持體內(nèi)銅代謝平衡[⁴]。

然而，由于小江的病情特殊，他對(duì)本該用來治療該病的藥物青霉胺不耐受，沒法用藥。而針對(duì)青霉胺不耐受的患者，國外已上市一款針對(duì)性的藥物——曲恩汀（商品名：TRIENTINE HYDROCHLORIDE®）[⁵]。目前，國內(nèi)尚無此藥及仿制藥上市。

面對(duì)這樣的困境，小江的媽媽很是焦急。

“罕見病全球藥物信息平臺(tái)”，解決罕見病患者有藥難尋的窘境

長期以來，罕見病群體大多面臨無藥可醫(yī)，有藥難尋的窘境。2021年9月，為了解決國內(nèi)罕見病患者一直存在的境外創(chuàng)新治療藥物“找不到、用不上”這一難題，博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心和阿里健康攜手推出了“罕見病全球藥物信息平臺(tái)”，旨在通過搭建線上線下一體化的服務(wù)為國內(nèi)罕見病群體的藥物可及提供支持。

用戶只需在支付寶首頁搜索“患者援助”，進(jìn)入“罕見病藥品專區(qū)”，提交找藥需求后，便可享受到平臺(tái)的相關(guān)服務(wù)。

小江的媽媽在獲知這一渠道后，眼前仿佛有一道光照亮了籠罩在頭頂?shù)年庼玻�看到了新的希望。之后，她登錄“罕見病全球藥物信息平臺(tái)”提交了曲恩汀的找藥申請(qǐng)。

博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心在2021年11月5日收到“罕見病全球藥物信息平臺(tái)”推送的這一全球找藥申請(qǐng)后，第一時(shí)間調(diào)動(dòng)在全球的業(yè)務(wù)資源，發(fā)起找藥行動(dòng)。

12月底，好消息傳來，在博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心的協(xié)調(diào)和努力下，成功獨(dú)家引進(jìn)治療肝豆?fàn)詈俗冃缘乃幬铩扒�恩�。═RIENTINE HYDROCHLORIDE®）”。目前，該藥物已在海南博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)實(shí)現(xiàn)可及。

隨后，“中心”第一時(shí)間將該消息轉(zhuǎn)告給小江的媽媽。當(dāng)獲悉“救命藥”找到的消息時(shí)，小江媽媽激動(dòng)萬分。

罕見病，在中國長時(shí)間以來缺少社會(huì)的關(guān)注，患者的用藥問題一直是群體面臨的突出問題。據(jù)估算，中國約有2000萬罕見病患者，其中近半數(shù)為兒童患者。在中國首批認(rèn)定的121中罕見疾病中，更有17種疾病面臨“境外有藥，境內(nèi)無藥可用”的局面。

小江媽媽通過“罕見病全球藥物信息平臺(tái)”實(shí)現(xiàn)成功找藥的經(jīng)歷，將會(huì)為更多有國外創(chuàng)新藥物需求的罕見病患者提供新的找藥路徑，帶去新的希望。

同時(shí)，博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心將結(jié)合罕見病全球藥物信息平臺(tái)的患者需求，積極通過博鰲樂城先行先試的政策讓急需的藥械落地，加速創(chuàng)新藥物引入中國市場(chǎng)，以惠及更多的罕見病患者。

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阿里健康是阿里巴巴集團(tuán)投資控股的公司之一，自2014年加入阿里巴巴大體系以來，憑借阿里巴巴集團(tuán)在電子商務(wù)、移動(dòng)互聯(lián)網(wǎng)、大數(shù)據(jù)和云計(jì)算、物聯(lián)網(wǎng)等領(lǐng)域的優(yōu)勢(shì)，阿里健康從藥品追溯碼業(yè)務(wù)起步，逐步發(fā)展出醫(yī)藥電商、互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療服務(wù)、健康管理服務(wù)等創(chuàng)新業(yè)務(wù)，成為阿里巴巴在大健康領(lǐng)域的旗艦平臺(tái)。阿里健康面向全國數(shù)以億計(jì)的家庭醫(yī)療健康管理者，將逐步建成“有好藥、有名醫(yī)、有保障”可信賴的普惠的醫(yī)療健康服務(wù)平臺(tái)，做照顧你和家人健康的“行家里手”。

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博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心（以下簡(jiǎn)稱為“中心”）成立于2020年4月，由海南博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)管理局、維健投資（香港）有限公司、博鰲未來醫(yī)院三方共建于海南博鰲，旨在“與全球同步的速度，致力于將先進(jìn)的罕見病產(chǎn)品導(dǎo)入中國市場(chǎng)，給中國及周邊國家和地區(qū)的罕見病患者及家庭帶來前所未有的希望”。了解中心的詳細(xì)信息可關(guān)注“博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學(xué)中心”微信公眾號(hào)。