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7月28日是第14個“世界肝炎日”，今年我國的宣傳主題是“消除肝炎，積極行動”。對于常見的肝炎，如乙肝、丙肝，我們并不陌生。而對于一些少見的肝臟相關(guān)的疾病，我們并不了解。今年，我們一起來重點關(guān)注這些罕見的肝臟疾病。這些疾病雖然不常見，但對患者及其家庭帶來的影響卻是深遠(yuǎn)的。

由于罕見，相應(yīng)的診療、醫(yī)藥保障都比較困乏。隨著醫(yī)療科技的不斷進步，以及國家“先行先試”相關(guān)醫(yī)藥政策的出臺，一些創(chuàng)新藥物可以通過特許醫(yī)療政策的支持，率先在國內(nèi)實現(xiàn)患者藥物可及。這為對創(chuàng)新藥物有需求的患者提供了更有效的治療選擇，改善了患者生活質(zhì)量。

在世界肝炎日，讓我們一起關(guān)注以下幾種罕見的肝病，關(guān)愛那些罕見肝病患者。通過提高公眾意識，提升前沿醫(yī)藥信息，改善藥物可及性，來為這些患者帶來更多希望和光明。

精氨酸酶缺乏癥

精氨酸酶缺乏癥（Arginase Deficiency）是由于精氨酸酶 1（Arginase 1，AI） 缺陷而引起的尿素循環(huán)代謝障礙性疾病。精氨酸酶是尿素循環(huán)中的六種酶之一，它可以幫助我們的身體將氮轉(zhuǎn)化為尿素，并隨尿液排出體外。缺乏精氨酸酶會導(dǎo)致血液中的氮以氨（高氨血癥）的形式過量積聚，以及血液和腦脊液中以精氨酸（高精氨酸血癥）形式過量積聚。

氮主要來自我們吃的食物中的蛋白質(zhì)。對于 ARG1 水平缺乏的兒童來說，當(dāng)它無法分解時，氮就會在血液和神經(jīng)系統(tǒng)中積聚，就會對大腦和脊髓產(chǎn)生毒性。

精氨酸酶1缺乏癥典型的臨床表現(xiàn)為：進行性痙攣性截癱、認(rèn)知功能落后、身材矮小。與其他類型的尿素循環(huán)障礙臨床表現(xiàn)不同，高氨血癥較為少見或表現(xiàn)往往比較輕微，新生兒期發(fā)病的病例少見報道。

Loargys（Pegzilarginase）于2023年12月在歐盟、英國正式獲批用于治療成人、青少年和2歲及以上兒童的精氨酸酶1缺乏癥（ARG1-D），也稱為高精氨酸血癥。該藥是一種新型重組人酶，可快速和持續(xù)地降低血漿中精氨酸的水平，并將其轉(zhuǎn)化為尿素和鳥氨酸。

長鏈脂肪酸氧化障礙

長鏈脂肪酸氧化障礙是一組罕見的常染色體隱性遺傳疾病，其特征是線粒體代謝缺陷，身體不能將長鏈脂肪酸轉(zhuǎn)化為能量，無法從脂肪產(chǎn)生能量可導(dǎo)致體內(nèi)葡萄糖的嚴(yán)重消耗，導(dǎo)致患者在能量需求增加期間出現(xiàn)急性代謝危機，例如饑餓、感染或運動時。這些代謝危機可能表現(xiàn)為嚴(yán)重的肝臟、肌肉和心臟疾病，并可導(dǎo)致住院或早逝。

長鏈脂肪酸氧化障礙營養(yǎng)管理的主要目標(biāo)是通過防止β氧化和分解代謝，以及限制膳食長鏈脂肪的量，同時仍然為正常生長和發(fā)育提供足夠的營養(yǎng)，從而限制長鏈脂肪作為能量生產(chǎn)的基質(zhì)。

三庚酸甘油酯（Triheptanoin），是一種高度純化的七碳鏈甘油三酯，可以為患者提供能量來源。Triheptanoin于 2020年6月獲美國FDA批準(zhǔn)上市，用于治療長鏈脂肪酸氧化紊亂（LC-FAOD）。該產(chǎn)品是一種三庚酸甘油酯，作為底物替代療法，為患者提供中長鏈、奇數(shù)鏈脂肪酸、替代三羧酸或檸檬酸的中間體化合物的代謝。

先天性膽汁酸合成障礙（IEBAS）

先天性膽汁酸合成障礙（inborn errors of bileacid synthesis，IEBAS）是由于合成兩種主要膽汁酸（膽酸和鵝去氧膽酸）所必需的酶存在遺傳缺陷，而引起先天性膽汁酸合成障礙。膽汁酸合成過程中需要至少14種酶參與，任何一個酶的缺乏都將導(dǎo)致正常膽汁酸生成障礙，從而導(dǎo)致一系列疾病和癥狀發(fā)生。IEBAS在國家衛(wèi)生健康委員會等五部門聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》中位列第57個。

膽汁酸合成障礙可以導(dǎo)致正常膽汁生成降低、脂溶性維生素和脂肪吸收障礙、肝臟中毒性和異常固醇中間產(chǎn)物積聚，擾亂了膽汁酸轉(zhuǎn)運過程而引起膽汁淤積和肝硬化的發(fā)生。其主要臨床表現(xiàn)為高結(jié)合膽紅素血癥，常出現(xiàn)脂溶性維生素吸收不良，如佝僂病等。

針對該疾病的Cholic acid（膽酸）于2013年9月12日獲得歐洲藥品管理局（EMA）批準(zhǔn)，適用于治療1月齡至18歲嬰兒、兒童和青少年以及成人因3β-羥基-Δ5-C27-類固醇氧化還原酶缺乏或Δ4-3-氧固醇-5β-還原酶缺乏所致的先天性膽汁酸合成障礙（IEBAS）。

目前，在國家特許醫(yī)療政策的支持下，針對以上幾種罕見疾病的創(chuàng)新藥物，在博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)可以實現(xiàn)患者可及，為患者生命健康帶去新的希望。

（注：以上內(nèi)容僅供疾病信息傳遞使用，不作為具體臨床診治意見。具體診療請咨詢專業(yè)醫(yī)療機構(gòu)或醫(yī)生進行問診。）

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