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6月11日，北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會、尿素循環(huán)障礙之家聯(lián)合發(fā)布2024中國尿素循環(huán)關(guān)愛日主題：“平氨成長 樂享新生”，希望能借此提高社會公眾對尿素循環(huán)障礙的關(guān)注和了解，為病友創(chuàng)造新的生命希望。該主題詮釋了尿素循環(huán)障礙病友日常維持血氨平穩(wěn)的重要性，希望病友們可以享受平安、歡樂的人生。

緣起--7月21日：中國尿素循環(huán)障礙關(guān)愛日

2023年7月21日，第二屆全國病友大會在北京順利召開。會上，北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會和尿素循環(huán)障礙之家聯(lián)合發(fā)起設(shè)立“中國尿素循環(huán)障礙關(guān)愛日”的行動倡議，將每年的7月21日定為“中國尿素循環(huán)障礙關(guān)愛日”，以此來更好地呼吁全社會關(guān)注該疾病群體，推動該疾病的整體工作開展。

2024年7月21日將是第二個中國尿素循環(huán)關(guān)愛日。

再出發(fā)--2024中國尿素循環(huán)障礙關(guān)愛日主題：“平氨成長 樂享新生”

今年，我們發(fā)布全新關(guān)愛日主題口號：“平氨成長 樂享新生”，一同關(guān)注尿素循環(huán)障礙群體！尿素循環(huán)障礙（Urea Cycle Disorders, UCDs）是一組罕見的遺傳代謝疾病，由于尿素循環(huán)中所需的酶活性降低或缺乏導(dǎo)致氨合成尿素發(fā)生障礙，造成過量的氨蓄積體內(nèi)，形成高氨血癥，嚴(yán)重時，常常會危及生命。因此，對病友群體來說，保持血氨水平的穩(wěn)定對身體健康至關(guān)重要。通過科學(xué)的治療和管理，預(yù)防急性氨中毒，可以顯著提升患者的日常生活質(zhì)量，保障病友們健康成長。所以，才有“平氨成長”。

確診尿素循環(huán)障礙無疑會給每一位患者及其家庭帶來沉重的陰霾。由于疾病的原因，病友的身心健康、社會融入，家庭的幸福安康等都受到很大的影響。我們希望在多方共同努力下，隨著診療技術(shù)的提升、創(chuàng)新醫(yī)藥的可及，能為病友們提供更有效的治療方案，幫助他們獲得新生；也希望在全社會的關(guān)注和支持下，為尿素循環(huán)障礙病友們創(chuàng)造一個充滿愛的、愉快的成長環(huán)境，享受更美好的人生。所以，才有“樂享新生”。

聚力--凝聚共識，全方位關(guān)注！

隨著2024中國尿素循環(huán)關(guān)愛日主題的發(fā)布，北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會、尿素循環(huán)障礙之家后續(xù)將會聯(lián)合相關(guān)合作方，陸續(xù)推出尿素循環(huán)障礙關(guān)愛日系列主題活動，我們將會重點圍繞醫(yī)患交流、公益科普、疾病教育、社會倡導(dǎo)等多個層面，全方位開展推動工作。敬請期待！

同時，我們也呼吁和期待更多的臨床機構(gòu)、專業(yè)醫(yī)師、相關(guān)方共同在這期間開展關(guān)注尿素循環(huán)障礙的相關(guān)活動，一起為尿素循環(huán)障礙病友點亮更美好的明天！

注：如果你是尿素循環(huán)障礙患者或家屬，希望獲得病友組織的支持，歡迎關(guān)注“尿素循環(huán)障礙之家”公眾號進(jìn)行聯(lián)系。

參考資料：

[1]中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會臨床生化專業(yè)委員會,中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組,中國婦幼保健協(xié)會兒童疾病和保健分會遺傳代謝學(xué)組,等. 中國尿素循環(huán)障礙診斷治療和管理指南[J]. 中華兒科雜志,2022,60(11):1118-1126. DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20220412-00319.

[2] https://mp.weixin.qq.com/s/8xYzes8tHikSLq4wpVDkgA

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